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典型案例

 

Menkes病MRI表现

 

    作者:贺鹏    时间:2019-10-08   出处:影像诊断中心   编辑:XL   点击次数:1080

患儿男性,6月,因“发作性意识不清伴肢体僵硬10余天入院”,患儿出生后一月时皮肤变白、毛发变稀疏、卷曲,竖头能力倒退;家族中1人有癫痫病史。入院后第2日突发意识不清、四肢僵硬、双眼上翻,数分钟好转,在院期间反复发作5-6次,予镇静治疗。实验室查血清铜蓝蛋白:74.7↓mg/L(参考值:230-440 mg/L)。头颅MRI及MRA检查:左侧颞叶、双侧基底节区多发片状及斑片状长T1长T2异常信号影,小脑萎缩,右侧额部硬膜下积液。MRA示:脑内脑动脉主干及分支走行明显迂曲。综合病史、实验室检查及MRI资料均符合Menkes病表现。

图A、B、C:左侧颞叶、双侧基底节区异常信号;图D:小脑萎缩;

图E白箭头:右侧额部硬膜下积液;图F:脑血管走行明显迂曲。

Menkes病(Menkes’disease,MD),又称卷发综合征,是一种罕见的先天性铜代谢异常疾病,其遗传方式为x-连锁隐性遗传。典型Menkes病患儿出生时可正常,多在2~4个月开始出现严重的神经系统退化表现,且通常在3岁之前死亡。Menkes病的患儿的头颅MRI及MRA影像特征有:颅内血管迂曲样改变,颅内血管迂曲是Menkes病的最为突出的表现之一;脑白质异常,以颞叶及额叶受累为主,以及白质发育落后;进行性脑萎缩,小脑萎缩明显;有硬膜下积液或积血;基底节区异常信号,基底节病变为细胞毒性水肿,其发病机制主要与线粒体能量代谢受损有关。本病出现典型临床表现(癫痫发作、智力运动发育迟缓、肌张力改变等),头发表现为稀少、粗糙和扭曲,实验室检查血清铜蓝蛋白值较正常儿童低,影像表现为上述改变时,结合详细病史、毛发的异常、实验室检查血清铜及铜蓝蛋白的减低、MRI及MRA检查,必要时行基因检测可做出正确诊断。



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